中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)動(dòng)科學(xué)院劉劍鋒教授課題組通過(guò)豬泛基因組揭示結(jié)構(gòu)變異對(duì)缺失遺傳力的捕獲作用

　　中國(guó)農(nóng)大新聞網(wǎng)訊 近日，中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)動(dòng)物科學(xué)技術(shù)學(xué)院劉劍鋒團(tuán)隊(duì)在國(guó)際知名期刊《基因組蛋白質(zhì)組與生物信息學(xué)報(bào)》（Genomics, Proteomics & Bioinformatics）上在線發(fā)表題為《泛基因組分析揭示與豬特性相關(guān)的基因變異以及結(jié)構(gòu)變異》（Pangenome Reveals Gene Content Variations and Structural Variants Contributing to Pig Characteristics）原創(chuàng)性研究成果。

 

　　研究人員對(duì)三個(gè)典型的中國(guó)地方豬種——梅山豬、通城豬以及萊蕪豬進(jìn)行了從頭組裝，同時(shí)結(jié)合目前已有的16個(gè)其他豬種的基因組，構(gòu)建了新的豬泛基因組。該泛基因組中包含了24,087個(gè)基因家族，其中47.02%的為核心基因家族。同時(shí)研究表明，核心基因家族其在基因表達(dá)量、表達(dá)品種數(shù)量（在多少品種中表達(dá)）以及表達(dá)廣度（在多少個(gè)體中表達(dá)）要顯著高于非核心基因家族。

 

　　同時(shí)研究人員首次在豬上進(jìn)行了豬圖形泛基因組的應(yīng)用研究，在利用檢測(cè)得到的結(jié)構(gòu)變異（SVs）的基礎(chǔ)上，通過(guò)將豬參考基因組與高質(zhì)量的353,702個(gè)結(jié)構(gòu)變異相結(jié)合構(gòu)建了新的圖形泛基因組。對(duì)于一套包含了300個(gè)個(gè)體的基因組、轉(zhuǎn)錄組以及宏基因組的多組學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)，使用圖形泛基因組檢測(cè)得到的結(jié)構(gòu)變異計(jì)算的基因組親緣關(guān)系矩陣對(duì)于18,189個(gè)分子性狀（包括16,037個(gè)表達(dá)量的性狀和2152個(gè)微生物性狀）的平均估計(jì)遺傳力要高于使用單核苷酸突變（SNPs）的估計(jì)遺傳力。而同時(shí)使用SVs與SNPs估計(jì)遺傳力，其效果要遠(yuǎn)好于僅使用SNPs（0.56 vs. 0.43）或SVs（0.56 vs. 0.46），表明了新構(gòu)建的圖形泛基因組可以有效地幫助捕獲缺失的遺傳力。

 

　　此外，研究人員通過(guò)利用圖形泛基因組對(duì)亞歐豬種進(jìn)行選擇信號(hào)分析，鑒定得到了2424個(gè)受到選擇的SVs，利用這些SVs檢測(cè)得到了與免疫、生長(zhǎng)性狀相關(guān)的重要基因（如RSAD2和TBX19）。尤其是TBX19基因啟動(dòng)子區(qū)域的新插入，該插入可以顯著的改變啟動(dòng)子區(qū)域的活性，進(jìn)而可能調(diào)節(jié)TBX19基因的表達(dá)。該研究不僅為豬重要性狀遺傳機(jī)制的解析提供了新的工具，同時(shí)也為利用結(jié)構(gòu)變異及其關(guān)聯(lián)基因進(jìn)行豬分子設(shè)計(jì)育種提供了重要的資源。

 

　　中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)為論文第一完成單位，動(dòng)物科技學(xué)院劉劍鋒教授為論文通訊作者，團(tuán)隊(duì)博士后杜恒為論文第一作者，團(tuán)隊(duì)博士研究生卓越、碩士研究生盧詩(shī)雨、副教授周磊和實(shí)驗(yàn)師李婉影為論文合作作者。本研究獲得了科技創(chuàng)新2030—重大項(xiàng)目（2023ZD0404405），國(guó)家自然科學(xué)基金（32272844，32302708），現(xiàn)代農(nóng)業(yè)產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系（CARS-pig-35）以及中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)2115人才培育發(fā)展支持計(jì)劃等資助。