近日，由中科院海洋所李富花課題組主導(dǎo)完成的科研論文“Simple sequence repeats drive genome plasticity and promote adaptive evolution in penaeid shrimp”在Nature子刊《Communications Biology》在線發(fā)表。該研究針對(duì)簡(jiǎn)單重復(fù)序列（simple sequence repeat, SSR）在對(duì)蝦基因組內(nèi)呈爆發(fā)式擴(kuò)張的現(xiàn)象，首次提出SSR在基因組內(nèi)急速擴(kuò)張的新機(jī)制，揭示了SSR在對(duì)蝦基因組的可塑性和適應(yīng)性進(jìn)化過程中的關(guān)鍵作用。
SSR是由1-6個(gè)堿基串聯(lián)重復(fù)多次形成，在所有已測(cè)基因組物種中含量普遍較低（僅約1%左右），而且它們通常被認(rèn)為是沒有功能的，屬于基因組上的“垃圾DNA”。然而，該課題組前期研究發(fā)現(xiàn)凡納濱對(duì)蝦基因組SSR含量竟高達(dá)23.93%，引發(fā)了研究人員對(duì)于SSR在對(duì)蝦進(jìn)化中的功能及作用機(jī)制的濃厚興趣。
為了探究SSR的分布特征和功能，研究人員完成了另一種對(duì)蝦——中國(guó)明對(duì)蝦的全基因組測(cè)序和組裝，并基于Hi-C測(cè)序，構(gòu)建了凡納濱對(duì)蝦和中國(guó)明對(duì)蝦染色體水平的基因組圖譜。通過比較基因組學(xué)分析，推斷SSR的爆發(fā)式擴(kuò)張發(fā)生在對(duì)蝦的祖先基因組上，而SSR的特異性擴(kuò)張也出現(xiàn)在不同對(duì)蝦分化之后。SSR的擴(kuò)張事件也與生物大滅絕事件后對(duì)蝦的快速進(jìn)化時(shí)間一致，提示了SSR在對(duì)蝦適應(yīng)性進(jìn)化過程中的關(guān)鍵作用。
本研究首次發(fā)現(xiàn)SSR爆發(fā)式擴(kuò)張的新機(jī)制，與傳統(tǒng)認(rèn)為的復(fù)制滑動(dòng)突變模型不同，研究人員發(fā)現(xiàn)對(duì)蝦SSR的爆發(fā)式擴(kuò)張主要與轉(zhuǎn)座元件的攜帶有關(guān)，并進(jìn)一步鑒定出近期活躍的轉(zhuǎn)座元件，推斷其仍具有攜帶SSR擴(kuò)張的潛能。此外，本研究發(fā)現(xiàn)SSR在對(duì)蝦基因組可塑性和環(huán)境適應(yīng)中具有重要作用，高密度的SSR分布引起對(duì)蝦染色體內(nèi)大規(guī)?；蚪M重排。
盡管中國(guó)明對(duì)蝦和凡納濱對(duì)蝦親緣關(guān)系相近，但是它們?cè)邴}度適應(yīng)能力上卻存在顯著差異。研究人員首次發(fā)現(xiàn)對(duì)蝦主要通過調(diào)控體內(nèi)自由氨基酸的含量來調(diào)節(jié)體內(nèi)的滲透壓，而SSR能富集于基因調(diào)控區(qū)，參與滲透壓調(diào)節(jié)關(guān)鍵通路的基因表達(dá)調(diào)控。這些基因表達(dá)模式的差異可能是引起兩種對(duì)蝦滲透壓調(diào)控能力差異的重要原因。
該成果為闡明生物體內(nèi)SSR的功能和甲殼動(dòng)物對(duì)環(huán)境的適應(yīng)進(jìn)化研究提供了新的線索，也為對(duì)蝦基因組育種和分子改良提供了重要的理論基礎(chǔ)和數(shù)據(jù)支撐。
中科院海洋所袁劍波副研究員和張曉軍研究員、南開大學(xué)王敏教授為文章共同第一作者。中科院海洋所李富花研究員和相建海研究員、南開大學(xué)馮露教授為文章通訊作者。
該研究得到國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、國(guó)家自然科學(xué)基金、“科學(xué)”號(hào)高端用戶項(xiàng)目、青島國(guó)家海洋科學(xué)與技術(shù)實(shí)驗(yàn)室項(xiàng)目以及國(guó)家蝦現(xiàn)代產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系等項(xiàng)目資助。
文章鏈接：https://www.nature.com/articles/s42003-021-01716-y
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