據(jù)聯(lián)合國(guó)糧食和農(nóng)業(yè)組織（FAO）統(tǒng)計(jì)，全世界水牛存欄量2.07億頭，分布在五大洲約67個(gè)國(guó)家和地區(qū)，為人類提供奶、肉以及畜力。白水牛是珍貴的畜禽遺傳資源，其皮膚呈粉紅色，被毛、角、蹄均為白色，而眼睛呈現(xiàn)黑色，在我國(guó)集中分布于貴州省遵義市，當(dāng)?shù)赜址Q“亮毛牛”，深受農(nóng)戶喜愛(ài)。雖然人們已經(jīng)知道水牛白毛色是顯性遺傳的性狀，但其分子機(jī)制卻一直未被解析。
近日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院-國(guó)際家畜研究所“畜禽牧草遺傳資源聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”聯(lián)合中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)動(dòng)物科技學(xué)院等單位，在國(guó)際知名學(xué)術(shù)期刊 Molecular Biology and Evolution 上在線發(fā)表了題為“Genomic analysis revealed a convergent evolution of LINE-1 in coat color: A case study in water buffaloes （ Bubalus bubalis ）”的原創(chuàng)性研究論文。該研究利用多種組學(xué)手段，對(duì)水牛白毛色性狀的致因突變和分子調(diào)控機(jī)制進(jìn)行了深入探討。
研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)全基因組重測(cè)序、轉(zhuǎn)錄組測(cè)序、Nanopore單分子測(cè)序以及基因功能研究，發(fā)現(xiàn)在白水牛Agouti信號(hào)蛋白基因（ ASIP ）上游存在一個(gè)LINE-1轉(zhuǎn)座子的插入。該LINE-1長(zhǎng)2809個(gè)核苷酸，只含有完整LINE-1轉(zhuǎn)座子的5'-UTR區(qū)域，但仍行使 ASIP 基因新的強(qiáng)啟動(dòng)子功能，使白水牛皮膚 ASIP 基因的表達(dá)量提高了近10倍，且LINE-1轉(zhuǎn)錄序列與 ASIP 基因編碼外顯子形成白水牛特有的融合轉(zhuǎn)錄本。組織學(xué)實(shí)驗(yàn)表明， ASIP 基因的高表達(dá)阻礙了黑色素細(xì)胞的發(fā)育，導(dǎo)致白水牛皮膚基底層缺乏成熟黑色素細(xì)胞及色素顆粒。這些全新的“組學(xué)”結(jié)果系統(tǒng)地揭示了水牛白毛色性狀形成的分子機(jī)制。
此外，課題組還通過(guò)對(duì)普通牛、水牛和牦?；蚪M中LINE-1元件的進(jìn)化分析，證明白水牛 ASIP 基因上游的LINE-1轉(zhuǎn)座子元件屬于物種特異的LINE-1亞家族，起源于沼澤型水牛亞種內(nèi)的LINE-1轉(zhuǎn)座事件。普通牛與水牛的 ASIP 基因都存在獨(dú)立進(jìn)化的LINE-1轉(zhuǎn)座子插入，導(dǎo)致其毛色模式的改變，呈現(xiàn)了一種轉(zhuǎn)座子調(diào)控基因表達(dá)并進(jìn)而決定性狀形成的趨同進(jìn)化現(xiàn)象。
水牛白毛色性狀遺傳機(jī)制的闡明，使其成為家養(yǎng)水牛中第一個(gè)被解析分子遺傳機(jī)制的表型性狀，豐富了人們對(duì)動(dòng)物白毛色形成機(jī)理的認(rèn)識(shí)，加深了對(duì)白水牛遺傳特性的了解，為我國(guó)白水牛特色遺傳資源的有效保護(hù)和科學(xué)選育提供了重要科學(xué)依據(jù)。
中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)動(dòng)物科技學(xué)院張毅副教授、國(guó)際家畜研究所-中國(guó)農(nóng)科院北京畜牧獸醫(yī)研究所“畜禽牧草遺傳資源聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”韓建林教授為論文共同通訊作者。該項(xiàng)工作得到了國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)與國(guó)際農(nóng)業(yè)研究磋商組織合作研究項(xiàng)目（31561143010）、中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)“人才培育發(fā)展支持計(jì)劃”項(xiàng)目和中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京畜牧獸醫(yī)研究所基本科研業(yè)務(wù)費(fèi)專項(xiàng)資助。來(lái)自中國(guó)、澳大利亞、英國(guó)、美國(guó)、泰國(guó)、老撾和孟加拉國(guó)的學(xué)者聯(lián)合完成了此項(xiàng)研究；貴州省畜禽遺傳資源管理站、遵義市及鳳岡縣農(nóng)業(yè)農(nóng)村局、北京交通大學(xué)、云南農(nóng)業(yè)大學(xué)、中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物所和中國(guó)科學(xué)院北京基因組所等國(guó)內(nèi)高校和科研單位也參與了部分工作。
文章鏈接：https://doi.org/10.1093/molbev/msaa279
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