近日，中國農業(yè)科學院鄭州果樹研究所王力榮研究團隊聯合美國康奈爾大學、新西蘭植物與食品皇家研究院及華中農業(yè)大學繪制了桃全基因組結構變異圖譜，并揭示了基因組結構變異在桃馴化、改良及農藝性狀形成中的重要角色，相關成果發(fā)表在國際基因組學重要期刊《基因組生物學》（Genome Biology）上。
研究團隊以336份桃種質資源為材料，通過全因組深度重測序鑒定到20多萬個結構變異。在此基礎上，解析了桃基因組的結構變異特征，發(fā)現高達98%的基因上有結構變異的發(fā)生；開展了果實成熟期、果實形狀、近核處顏色等26個農藝性狀的全基因組結構變異關聯分析，發(fā)掘了多個農藝性狀的關鍵基因及其遺傳變異機制。蟠桃是桃的變種，因其果型獨特，味甜汁多受到人們的喜愛，但蟠桃扁平果實形成的分子機理一直不明確，本研究明確了控制蟠桃形狀的PpOFP1，并發(fā)現蟠桃基因組中均含有一個1.67-Mb染色體倒位，而普通桃中則沒有，正是該染色體倒位變異導致桃由圓變扁。另外，本研究還發(fā)掘了控制桃近核處果肉顏色的PpMYB10.1及啟動子區(qū)487-bp缺失變異，控制果實成熟期的PpNAC72基因及編碼區(qū)9-bp插入變異。本研究發(fā)掘的優(yōu)異基因對桃分子育種平臺的建立提供了重要材料。此前王力榮團隊基于SNP變異開展了桃的遺傳演化及農藝性狀關聯分析，但基于SNP變異的關聯分析在基因發(fā)掘方面需要大量的后期工作，而本研究證實基于結構變異的全基因組關聯分析比SNP的關聯分析對候選基因的確定更加高效，為后續(xù)優(yōu)異基因的發(fā)掘提供了重要參考。
論文第一作者為鄭州果樹研究所博士研究生郭健和鄭州果樹研究所曹珂研究員，通訊作者為鄭州果樹研究所王力榮研究員，共同通訊作者為美國康奈爾大學Boyce Thompson研究所費章君教授和新西蘭植物與食品皇家研究院姚家龍教授。華中農業(yè)大學郭文武教授、新西蘭植物與食品皇家研究院Cecilia Deng教授也參與了本項目。該研究得到了國家自然科學基金面上項目（31972392）、中國農科院科技創(chuàng)新工程（CAAS-ASTIP-2020-ZFRI-01）和國家園藝種質資源庫的共同資助。
論文是王力榮團隊“千份桃基因組計劃”繼2014年、2016年、2019年取得重要進展后的又一重要成果，本成果系統(tǒng)全面解析了全基因組結構變異圖譜，挖掘了蟠桃相關基因，為后續(xù)桃分子設計育種提供了重要依據，相關工作仍在開展中。
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