近日，動(dòng)物科技學(xué)院雷初朝教授與龐衛(wèi)軍教授團(tuán)隊(duì)合作在《Genome Biology》在線發(fā)表題為 “Structural variation and introgression from wild populations in East Asian cattle genomes confer adaptation to local environment” 的研究論文。該研究以海南牛和蒙古牛作為東亞瘤牛和東亞普通牛的代表性品種，組裝了2個(gè)高質(zhì)量染色體水平的基因組，結(jié)合群體水平的二代和三代重測(cè)序數(shù)據(jù)以及ATAC-seq、RNA-seq、ChIP-seq、細(xì)胞生物學(xué)和分子生物學(xué)等多種方法，發(fā)現(xiàn)了影響中國黃牛環(huán)境適應(yīng)性的重要結(jié)構(gòu)變異。

 

　　雷初朝教授團(tuán)隊(duì)前期對(duì)我國22個(gè)代表性地方黃牛品種和陜西石峁遺址4000年前的古代黃牛樣品進(jìn)行了全基因組重測(cè)序研究，首次證明中國地方黃牛品種來源于三個(gè)主要祖先血統(tǒng)：東亞普通牛、歐亞普通牛和中國瘤牛，相關(guān)研究成果于2018年發(fā)表在國際知名期刊Nature Communications。團(tuán)隊(duì)前期結(jié)果揭示了中國黃牛復(fù)雜的血統(tǒng)來源以及來自班騰牛等野?；驖B入的影響。結(jié)構(gòu)變異（SV）作為基因組中重要的遺傳變異，與動(dòng)植物馴化和表型變異密切相關(guān)，但迄今為止對(duì)中國黃牛環(huán)境適應(yīng)性相關(guān)的SV鮮見報(bào)道。

 

　　本研究對(duì)來自海南省的海南牛和內(nèi)蒙古自治區(qū)阿拉善盟的蒙古牛進(jìn)行基因組組裝，獲得了2個(gè)高質(zhì)量染色體水平的基因組，并挖掘出123898個(gè)SVs。通過細(xì)胞生物學(xué)實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)SPN基因中一個(gè)108 bp的外顯子插入可能通過增加O-糖基化位點(diǎn)的數(shù)量來影響巨噬細(xì)胞對(duì)結(jié)核分枝桿菌的攝取，這可能是海南牛對(duì)牛結(jié)核病易感性低的遺傳基礎(chǔ)。

 

　　研究對(duì)39個(gè)黃牛品種373頭牛的全基因組二代重測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行了SV分型。采用DISV和FST方法鑒定出了2610個(gè)在中國南北方黃牛中分層的SVs，這些SV涉及到862個(gè)基因，它們顯著地富集到與環(huán)境適應(yīng)、免疫、內(nèi)分泌系統(tǒng)等通路。此外，本研究通過獨(dú)立的表觀遺傳數(shù)據(jù)（ATAC-seq和ChIP-seq）預(yù)測(cè)了7個(gè)牛組織中的開放區(qū)域，其中43個(gè)ATAC-seq區(qū)域與2610個(gè)分層SVs重疊，表明它們可會(huì)影響黃牛的環(huán)境適應(yīng)性。共鑒定出中國瘤牛特有的、可能來自班騰牛滲入的SVs 1466個(gè)，涉及549個(gè)基因，其中抗病毒免疫基因DDX58的內(nèi)含子上一個(gè)316 bp的缺失在中國南方瘤牛中有較高的頻率，可能與其抗病有關(guān)。

 

　　綜上，本研究組裝了蒙古牛和海南牛2個(gè)高質(zhì)量參考基因組，系統(tǒng)揭示了SVs在中國南北方黃牛適應(yīng)當(dāng)?shù)丨h(huán)境中的重要作用，結(jié)合多組學(xué)方法初步闡明了SVs在塑造黃牛表型、宿主-病原體相互作用和環(huán)境適應(yīng)性方面的貢獻(xiàn)，對(duì)創(chuàng)制抗逆抗病的新品種具有重要價(jià)值。

 

　　陳寧博副教授、雷初朝教授和龐衛(wèi)軍教授為共同通訊作者。博士后夏小婷、博士生張俸偉、碩士生李雙、博士生羅小雨、彭立新和董正為共同第一作者，動(dòng)物醫(yī)學(xué)院高元鵬副研究員、國際家畜研究所韓建林研究員、內(nèi)蒙古大學(xué)佟彬副研究員、青海大學(xué)畜牧獸醫(yī)科學(xué)院馬志杰副研究員、寧夏大學(xué)馬云教授等也參與了本課題。

 

　　該研究得到國家肉牛牦牛產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系（CARS-37）、國家自然科學(xué)基金（32372854、32102523、31872979、32072720）、中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院-國際家畜研究所畜禽牧草聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室（2023-YWF-ZX-02）等的資助。

 

　　原文鏈接：https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-023-03052-2