染色質(zhì)的高級(jí)結(jié)構(gòu)是基因組中順式作用元件發(fā)揮功能的先決條件，其在基因表達(dá)調(diào)控中發(fā)揮著重要作用。在真核生物中，三維基因組的組織呈現(xiàn)出層次模式，染色質(zhì)可以在多個(gè)層次上劃分為不同的結(jié)構(gòu)和功能單位，如染色質(zhì)疆域（Chromosome Territory，CT）、A/B區(qū)室（A/B compartment）、拓?fù)潢P(guān)聯(lián)結(jié)構(gòu)域（Topologically Associated Domain，TAD）和染色質(zhì)環(huán)（Chromatin Loop）等。在哺乳動(dòng)物研究中，胚胎發(fā)育中三維基因組的動(dòng)態(tài)變化已有了較多報(bào)道。但是，在植物中，尤其在高等植物中，關(guān)于三維基因組遺傳多樣性的深入研究尚未開(kāi)展?；蚪M變異和三維基因組變異的關(guān)系、三維基因組變異在作物馴化中的效應(yīng)等諸多科學(xué)問(wèn)題迄今為止仍知之甚少。
中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所田志喜團(tuán)隊(duì)根據(jù)前期進(jìn)行基因組重頭組裝的27份大豆種質(zhì)材料（Cell, 2020），利用高通量染色質(zhì)構(gòu)象捕獲（High-through chromosome conformation capture，Hi-C）技術(shù)，獲得高質(zhì)量的三維基因組數(shù)據(jù)。為了調(diào)查大豆不同種質(zhì)中三維基因組的保守性和變異性，研究團(tuán)隊(duì)利用泛組學(xué)的方法，構(gòu)建了大豆的泛三維基因組。結(jié)果顯示，A/B區(qū)室在大豆種質(zhì)間是相對(duì)保守的，A/B區(qū)室的變異與基因組特征密切相關(guān)。與A/B區(qū)室不同，TAD邊界在27份大豆種質(zhì)中呈現(xiàn)出更高水平的變異。進(jìn)一步研究揭示，Non-LTR反轉(zhuǎn)座子（LINE元件和SINE元件），在大豆TAD邊界附近呈現(xiàn)富集狀態(tài)，表明其在植物TAD邊界維持中具有重要功能；Gypsy轉(zhuǎn)座元件和衛(wèi)星重復(fù)序列，特異性富集在私有TAD邊界附近，表明其在種質(zhì)特異性TAD邊界形成中發(fā)揮獨(dú)特作用。
基因組的結(jié)構(gòu)變異是遺傳變異的主要來(lái)源。長(zhǎng)期以來(lái)，由于缺乏高質(zhì)量的結(jié)構(gòu)變異數(shù)據(jù)，三維基因組變異和基因組結(jié)構(gòu)變異的關(guān)系一直不夠明確。研究團(tuán)隊(duì)利從基因組組裝中獲得的高質(zhì)量結(jié)構(gòu)變異數(shù)據(jù)，進(jìn)一步探究了基因組結(jié)構(gòu)變異與三維基因組變異之間的關(guān)系。研究顯示，在不同類型結(jié)構(gòu)變異中，存在與缺失變異（Presence and Absence Variation，PAV）對(duì)三維基因組變異起到了最關(guān)鍵的作用。關(guān)聯(lián)分析表明，Gypsy元件和衛(wèi)星重復(fù)序列，在形成私有TAD邊界的結(jié)構(gòu)變異中，含量顯著升高。這些結(jié)果證實(shí)了轉(zhuǎn)座元件通過(guò)驅(qū)動(dòng)結(jié)構(gòu)變異，從而重塑三維基因組的進(jìn)化路線。為了探究了三維基因組多樣性和基因表達(dá)的關(guān)系，研究團(tuán)隊(duì)從多個(gè)水平驗(yàn)證了三維基因組和基因表達(dá)的相關(guān)性。此外，研究團(tuán)隊(duì)還從作物馴化的角度，探究了野生種、地方品種和現(xiàn)代栽培品種中，三維基因組的選擇歷程。研究表明，三維基因組的選擇，主要發(fā)生在馴化階段而非改良階段，這種選擇重塑了基因表達(dá)調(diào)控的信息，最終導(dǎo)致大豆馴化改良中的基因表達(dá)變化。
相關(guān)研究成果以Pan-3D genome analysis reveals structural and functional differentiation of soybean genomes為題于近日在線發(fā)表在Genome Biology上。
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