近日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院蔬菜花卉研究所蔬菜分子設(shè)計(jì)育種創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)和茄科蔬菜育種創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)，構(gòu)建了野生和栽培辣椒高質(zhì)量基因組，解析了辣椒的染色體核型、基因組三維結(jié)構(gòu)與基因表達(dá)調(diào)控元件的演化特征，發(fā)現(xiàn)了轉(zhuǎn)座子驅(qū)動(dòng)的結(jié)構(gòu)變異和高頻漸滲事件對辣椒重要性狀形成的重要貢獻(xiàn)。相關(guān)成果以“Transposon proliferation drives genome architecture and regulatory evolution in wild and domesticated peppers”為題發(fā)表在《自然植物（Nature Plants）》。
辣椒（Capsicum spp.）是我國播種面積和產(chǎn)值最大的蔬菜作物之一。辣椒屬包含30多個(gè)種，包括5個(gè)栽培種和眾多野生種，遺傳多樣性豐富，但演化路線尚不明確。辣椒基因組多超過3Gb，約為番茄的四倍，基因組重復(fù)序列多。這些重復(fù)序列是否會(huì)影響其基因組演化和性狀的形成？上述問題的解析將促進(jìn)我們對辣椒種質(zhì)資源的演化和利用、性狀機(jī)制和種質(zhì)創(chuàng)新等的研究。
本研究利用HiFi和ONT測序技術(shù)完成了11個(gè)辣椒基因組的高質(zhì)量組裝，contig的N50平均達(dá)到了230 Mb以上。這些材料包括了一年生辣椒、灌木辣椒、中國辣椒、下垂辣椒、茸毛辣椒全部5個(gè)栽培種，以及起源于美洲安第斯山脈區(qū)域的約1200萬年前分化的遠(yuǎn)緣野生種C. rhomboideum等5 個(gè)野生種材料。其中C. rhomboideum 基因組最小，僅有1.80 Gb，約為其他辣椒基因組的一半。絕大部分基因組的gap數(shù)少于6個(gè)，C. rhomboideum 和一年生辣椒野生種PM1533 的基因組達(dá)到了從端粒到端粒的無間隙（T2T，gap free）水平，為后續(xù)分析提供了高質(zhì)量的基因組序列。
通過系統(tǒng)發(fā)育分析，發(fā)現(xiàn)C. rhomboideum作為安第斯類群野生辣椒的代表，最早分化，其次是茸毛辣椒，其他辣椒分為兩個(gè)主要分支?；谶M(jìn)化關(guān)系和基因組共線性，重建了辣椒屬的祖先核型。明確了辣椒屬祖先具有12對染色體，C. rhomboideum的13對染色體是由12對染色體重排而來，回答了關(guān)于辣椒祖先染色體數(shù)目的爭議。比較染色體三維區(qū)室（compartment），發(fā)現(xiàn)染色體重排事件引起了三維區(qū)室的轉(zhuǎn)變，揭示了染色體重排和三維結(jié)構(gòu)變化間的聯(lián)系。
不同辣椒基因組中的轉(zhuǎn)座子（TE）爆發(fā)事件存在明顯差異。茸毛辣椒、下垂辣椒等基因組中Gypsy類型逆轉(zhuǎn)座子的近期爆發(fā)，導(dǎo)致其基因組相對更大。這些TE插入事件帶來了大量的基因組間結(jié)構(gòu)變異（SVs）。其中，中國辣椒中調(diào)控果實(shí)朝向的 Up 基因的啟動(dòng)子區(qū)域出現(xiàn)了 8 kb 缺失，抑制了該基因的表達(dá)，果實(shí)朝向從朝下變?yōu)槌?；茸毛辣椒中控制辣椒紅素合成的關(guān)鍵基因 CCS編碼區(qū)出現(xiàn)了TE插入而提前終止，使果色由紅變黃。這些結(jié)構(gòu)變異的發(fā)現(xiàn)為理解辣椒性狀多樣性的形成提供了重要線索。
研究構(gòu)建了辣椒屬的染色質(zhì)可及性圖譜，揭示了調(diào)控元件的動(dòng)態(tài)變化模式。染色質(zhì)可及性是決定基因被“開關(guān)調(diào)控”的重要因子，這些開放染色質(zhì)區(qū)域 （ACRs）在辣椒基因組膨大過程中是否受到了TE的影響尚不清楚。通過跨辣椒種的ACR比較發(fā)現(xiàn)，ACR的產(chǎn)生與消失都與TE密切相關(guān)。辣椒種特異的ACR顯著富集TEs，祖先ACR的保守性與TE密度負(fù)相關(guān)；同時(shí)，ACR中的結(jié)構(gòu)變異會(huì)降低其保守性。研究發(fā)現(xiàn)了甜椒中IQD等果形調(diào)控基因的高表達(dá)伴隨著新ACR的產(chǎn)生，提示這些新ACR可能促進(jìn)了甜椒的果形變化。研究成果為理解辣椒基因組的基因表達(dá)調(diào)控變化提供了新視角。
最后，完成了124 份辣椒核心種質(zhì)的深度重測序，構(gòu)建了辣椒群體的單體型圖譜。發(fā)現(xiàn)了一年生辣椒中含有灌木辣椒的大量基因組漸滲片段，以及一年生辣椒群體內(nèi)單體型存在顯著分化。其中，較晚形成的甜椒（Blocky）類型存在典型的種間漸滲和種內(nèi)單體型分化現(xiàn)象。比如，辣椒輕斑駁病毒（PMMoV）抗性基因L位點(diǎn)在一年生辣椒群體中具有單體型多樣性，部分甜椒品種從中國辣椒中導(dǎo)入了L3基因型，獲得了PMMoV的抗性性狀；另外，甜椒辣味缺失也與辣椒素合成調(diào)控基因Pun1位點(diǎn)所在單體型的逐步選擇和分化相關(guān)。這些單體型片段的漸滲和分化極大地豐富了一年生辣椒的遺傳和性狀變異。
綜上，該研究基于11個(gè)辣椒屬高質(zhì)量基因組，揭示了染色體重排和轉(zhuǎn)座子擴(kuò)增對基因組三維結(jié)構(gòu)和基因調(diào)控元件演化的促進(jìn)作用，發(fā)現(xiàn)了結(jié)構(gòu)變異和高頻漸滲對辣椒遺傳和性狀形成的重要意義。研究成果對辣椒種質(zhì)資源創(chuàng)制、分子設(shè)計(jì)育種等具有重要指導(dǎo)價(jià)值。
中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院蔬菜花卉研究所張亢研究員、于海龍副研究員、張令奎博士研究生為論文的共同第一作者，程鋒研究員和王立浩研究員為論文的共同通訊作者。該研究是繼辣椒變異組（Molecular Plant, 2022）、辣椒基因組完成圖（Plant Communications, 2024）等之后，團(tuán)隊(duì)合作取得的又一重要成果。該研究得到了蔬菜生物育種全國重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、國家自然科學(xué)基金、國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院科技創(chuàng)新工程與基本科研業(yè)務(wù)費(fèi)等項(xiàng)目的資助。
原文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41477-025-01905-1
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